Test genético preimplantacional (PGT)

El test genético preimplantacional (PGT) consta de varias etapas, comenzando con un ciclo de fecundación in vitro (FIV) para producir varios embriones. Después de que los óvulos se fecundan con espermatozoides en el laboratorio y los embriones se desarrollan hasta una determinada etapa (normalmente el día 3 o el día 5 de crecimiento), se toma una pequeña biopsia de células de cada embrión. La biopsia puede consistir en extraer una sola célula de un embrión de día 3 (etapa de segmentación) o varias células del trofoectodermo de un blastocisto de día 5 (etapa de blastocisto). A continuación, se analiza el ADN de las células biopsiadas de cada embrión para determinar si presenta anomalías genéticas o cromosómicas específicas. Existen diferentes tipos de PGT:

• PGT-A (Test genético preimplantacional para aneuploidías): Analiza el número de cromosomas del embrión para identificar si existe un número anómalo (ganancia o pérdida), como la trisomía 21 (síndrome de Down).
• PGT-M (Test genético preimplantacional para defectos monogénicos o de un solo gen): Analiza los embriones en busca de trastornos hereditarios específicos causados por mutaciones en un único gen, como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington. Esta prueba suele requerir conocer la mutación genética específica presente en la familia.
• PGT-SR (Test genético preimplantacional para reordenamientos estructurales cromosómicos): Analiza los embriones en busca de reordenamientos estructurales en los cromosomas, como translocaciones o inversiones, que pueden no causar problemas al progenitor portador pero pueden dar lugar a embriones con un número desequilibrado de genes. Los resultados del PGT suelen tardar desde unos días hasta una semana. Durante este tiempo, los embriones se criopreservan (congelan). Una vez disponibles los resultados, los embriones identificados como genéticamente normales se seleccionan para su transferencia al útero de la madre en un ciclo posterior de transferencia de embriones congelados. El PGT puede aumentar considerablemente las probabilidades de un embarazo exitoso y reducir el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético conocido.

• Síntomas: El test genético preimplantacional (PGT) no implica ningún síntoma directo experimentado por los futuros padres. Es una técnica diagnóstica que se realiza sobre los embriones en el laboratorio. Las mujeres que se someten al ciclo de FIV pueden experimentar síntomas relacionados con la estimulación ovárica y la extracción de óvulos.
• Causas (por qué se realiza el test genético preimplantacional - PGT):
  • Antecedentes familiares de trastornos genéticos: Cuando uno o ambos progenitores tienen antecedentes familiares de un trastorno monogénico (PGT-M).
  • Portador de una mutación genética conocida: Cuando uno de los progenitores es portador de una mutación genética que puede transmitirse al hijo (PGT-M).
  • Antecedentes de embarazos afectados por trastornos genéticos: Haber tenido un hijo previo con un trastorno genético.
  • Antecedentes de abortos espontáneos recurrentes: Que pueden deberse a anomalías cromosómicas en los embriones (PGT-A).
  • Fracaso repetido de la fecundación in vitro (FIV): Que puede deberse a embriones con un número anómalo de cromosomas (PGT-A).
  • Edad materna avanzada: Asociada con un mayor riesgo de producir embriones con un número anómalo de cromosomas (PGT-A).
  • Portador de un reordenamiento estructural cromosómico: Cuando uno de los progenitores porta un reordenamiento estructural en sus cromosomas (PGT-SR).

• Diagnóstico (para determinar la necesidad del PGT):
  • Evaluación genética y antecedentes familiares: Un asesor genético evalúa los antecedentes médicos y familiares de la pareja para determinar el riesgo de un trastorno genético o cromosómico.
  • Pruebas genéticas de los progenitores: Pueden incluir análisis de sangre para identificar si alguno de los progenitores porta mutaciones genéticas o presenta anomalías cromosómicas.
  • Consulta sobre el PGT: Explicar a la pareja los beneficios, riesgos y limitaciones del PGT.
• Etapas del tratamiento (el proceso del PGT):
  • Ciclo de fecundación in vitro (FIV): Incluye la estimulación ovárica, la extracción de óvulos y la fecundación de los óvulos con espermatozoides en el laboratorio para crear embriones.
  • Cultivo embrionario: Los embriones se cultivan en el laboratorio hasta que alcanzan una etapa adecuada para la biopsia (día 3 o día 5).
  • Biopsia embrionaria: Extracción de una sola célula o de varias células de cada embrión por parte de un embriólogo capacitado.
  • Criopreservación embrionaria: Los embriones biopsiados se congelan mientras se analizan las células.
  • Análisis de ADN: Las células biopsiadas se envían a un laboratorio de genética especializado para analizarlas y detectar los trastornos genéticos o cromosómicos objetivo.
  • Recepción de resultados: Se informa a la pareja de los resultados de la prueba y de qué embriones son genéticamente normales.
  • Ciclo de transferencia de embriones congelados: Un embrión sano se descongela y se transfiere al útero de la madre en un ciclo medicado.
  • Prueba de embarazo: Se realiza una prueba de embarazo aproximadamente dos semanas después de la transferencia embrionaria.
  • Seguimiento: En caso de embarazo exitoso, el embarazo se controla con normalidad.