Präimplantationsgenetische Testung (PGT)

Die präimplantationsgenetische Testung (PGT) umfasst mehrere Schritte und beginnt mit einem Zyklus der In-vitro-Fertilisation (IVF), um mehrere Embryonen zu erzeugen. Nachdem die Eizellen im Labor mit Spermien befruchtet wurden und sich die Embryonen bis zu einem bestimmten Stadium entwickelt haben (typischerweise Tag 3 oder Tag 5 der Entwicklung), wird jedem Embryo eine kleine Zellbiopsie entnommen. Die Biopsie kann die Entnahme einer einzelnen Zelle aus einem Embryo am Tag 3 (Teilungsstadium) oder mehrerer Zellen aus dem Trophektoderm einer Blastozyste am Tag 5 (Blastozystenstadium) umfassen. Die DNA aus den biopsierten Zellen jedes Embryos wird anschließend analysiert, um festzustellen, ob er bestimmte genetische oder chromosomale Anomalien trägt. Es gibt verschiedene Arten der PGT:

• PGT-A (präimplantationsgenetische Testung auf Aneuploidie): Untersucht die Anzahl der Chromosomen im Embryo, um festzustellen, ob eine abnorme Anzahl (Zugewinn oder Verlust) vorliegt, wie etwa die Trisomie 21 (Down-Syndrom).
• PGT-M (präimplantationsgenetische Testung auf monogene Erkrankungen/Einzelgendefekte): Untersucht Embryonen auf bestimmte vererbte Erkrankungen, die durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht werden, wie Mukoviszidose (zystische Fibrose) oder die Huntington-Krankheit. Für diese Untersuchung muss in der Regel die spezifische, in der Familie vorliegende Genmutation bekannt sein.
• PGT-SR (präimplantationsgenetische Testung auf strukturelle Chromosomenveränderungen): Untersucht Embryonen auf strukturelle Veränderungen der Chromosomen, wie Translokationen oder Inversionen, die für den Trägerelternteil möglicherweise keine Probleme verursachen, aber zu Embryonen mit einer unausgewogenen Anzahl von Genen führen können. Die Ergebnisse der PGT liegen in der Regel nach einigen Tagen bis zu einer Woche vor. Während dieser Zeit werden die Embryonen kryokonserviert (eingefroren). Sobald die Ergebnisse vorliegen, werden die als genetisch unauffällig eingestuften Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter der Mutter in einem anschließenden Kryo-Embryotransfer-Zyklus ausgewählt. Die PGT kann die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erheblich erhöhen und das Risiko verringern, ein Kind mit einer bekannten genetischen Erkrankung zu bekommen.

• Symptome: Die präimplantationsgenetische Testung (PGT) ist mit keinen direkten Symptomen für die zukünftigen Eltern verbunden. Es handelt sich um ein diagnostisches Verfahren, das im Labor an den Embryonen durchgeführt wird. Frauen, die sich dem IVF-Zyklus unterziehen, können Symptome im Zusammenhang mit der Eierstockstimulation und der Eizellentnahme verspüren.
• Ursachen (Gründe für die Durchführung der präimplantationsgenetischen Testung – PGT):
  • Familiäre Vorgeschichte genetischer Erkrankungen: Wenn bei einem oder beiden Elternteilen eine familiäre Vorgeschichte einer Einzelgen-Erkrankung besteht (PGT-M).
  • Träger einer bekannten Genmutation: Wenn ein Elternteil Träger einer Genmutation ist, die an das Kind weitergegeben werden kann (PGT-M).
  • Vorgeschichte von Schwangerschaften mit genetischen Erkrankungen: Ein früheres Kind mit einer genetischen Erkrankung.
  • Vorgeschichte wiederholter Fehlgeburten: Die auf chromosomale Anomalien der Embryonen zurückzuführen sein können (PGT-A).
  • Wiederholtes Scheitern der In-vitro-Fertilisation (IVF): Das auf Embryonen mit einer abnormen Chromosomenanzahl zurückzuführen sein kann (PGT-A).
  • Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Verbunden mit einem erhöhten Risiko, Embryonen mit einer abnormen Chromosomenanzahl zu erzeugen (PGT-A).
  • Träger einer strukturellen Chromosomenveränderung: Wenn ein Elternteil eine strukturelle Veränderung in seinen Chromosomen trägt (PGT-SR).

• Diagnostik (zur Feststellung der Notwendigkeit einer PGT):
  • Genetische Beurteilung und Familienanamnese: Ein genetischer Berater beurteilt die medizinische und familiäre Vorgeschichte des Paares, um das Risiko einer genetischen oder chromosomalen Erkrankung zu bestimmen.
  • Genetische Untersuchung der Eltern: Kann Bluttests umfassen, um festzustellen, ob ein Elternteil Genmutationen trägt oder chromosomale Anomalien aufweist.
  • PGT-Beratungsgespräch: Besprechung des Nutzens, der Risiken und der Grenzen der PGT mit dem Paar.
• Behandlungsphasen (der Ablauf der PGT):
  • Zyklus der In-vitro-Fertilisation (IVF): Umfasst die Eierstockstimulation, die Eizellentnahme und die Befruchtung der Eizellen mit Spermien im Labor, um Embryonen zu erzeugen.
  • Embryokultur: Die Embryonen werden im Labor kultiviert, bis sie ein für die Biopsie geeignetes Stadium erreichen (Tag 3 oder Tag 5).
  • Embryobiopsie: Entnahme einer einzelnen Zelle oder mehrerer Zellen aus jedem Embryo durch einen geschulten Embryologen.
  • Kryokonservierung der Embryonen: Die biopsierten Embryonen werden eingefroren, während die Zellen analysiert werden.
  • DNA-Analyse: Die biopsierten Zellen werden zur Analyse an ein spezialisiertes Genetiklabor gesandt, um auf die betreffenden genetischen oder chromosomalen Erkrankungen zu untersuchen.
  • Erhalt der Ergebnisse: Das Paar wird über die Testergebnisse informiert und darüber, welche Embryonen genetisch unauffällig sind.
  • Kryo-Embryotransfer-Zyklus: Ein gesunder Embryo wird aufgetaut und in einem medikamentös unterstützten Zyklus in die Gebärmutter der Mutter übertragen.
  • Schwangerschaftstest: Etwa zwei Wochen nach dem Embryotransfer wird ein Schwangerschaftstest durchgeführt.
  • Nachsorge: Im Falle einer erfolgreichen Schwangerschaft wird die Schwangerschaft normal betreut.