يتضمن الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) عدة خطوات تبدأ بدورة التلقيح الاصطناعي (IVF) لإنتاج عدة أجنة. بعد تخصيب البويضات بالحيوانات المنوية في المختبر وتطور الأجنة إلى مرحلة معينة (عادةً اليوم الثالث أو الخامس من النمو)، يتم أخذ خزعة صغيرة من خلايا كل جنين. يمكن أن تتضمن الخزعة إزالة خلية واحدة من جنين اليوم الثالث (مرحلة الانقسام) أو عدة خلايا من الكيسة الأريمية في اليوم الخامس (مرحلة الكيسة الأريمية). يتم بعد ذلك تحليل الحمض النووي (DNA) للخلايا المأخوذة من كل جنين لتحديد ما إذا كانت تحمل أي تشوهات وراثية أو كروموسومية محددة. هناك أنواع مختلفة من اختبار PGT:

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): يفحص عدد الكروموسومات في الجنين لتحديد ما إذا كان هناك عدد غير طبيعي (زيادة أو نقصان)، مثل تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون).
• PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects): يفحص الأجنة بحثًا عن اضطرابات وراثية محددة ناتجة عن طفرات في جين واحد، مثل التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون. يتطلب هذا الاختبار عادةً معرفة الطفرة الجينية المحددة الموجودة في العائلة.
• PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangements): يفحص الأجنة بحثًا عن إعادة ترتيب هيكلية في الكروموسومات، مثل الانزياحات أو الانقلابات، والتي قد لا تسبب مشاكل للوالد الحامل لها ولكن يمكن أن تؤدي إلى أجنة ذات عدد غير متوازن من الجينات. تستغرق نتائج اختبار PGT عادةً بضعة أيام إلى أسبوع. خلال هذا الوقت، يتم تجميد الأجنة. بمجرد توفر النتائج، يتم اختيار الأجنة التي تم تحديدها على أنها سليمة وراثيًا لنقلها إلى رحم الأم في دورة نقل جنين مجمدة لاحقة. يمكن أن يزيد PGT بشكل كبير من فرص الحمل الناجح وتقليل خطر ولادة طفل مصاب باضطراب وراثي معروف.