الفحص الجيني قبل الزرع (PGT)

يتضمن الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) عدة خطوات تبدأ بدورة التلقيح الاصطناعي (IVF) لإنتاج عدة أجنة. بعد تخصيب البويضات بالحيوانات المنوية في المختبر وتطور الأجنة إلى مرحلة معينة (عادةً اليوم الثالث أو الخامس من النمو)، يتم أخذ خزعة صغيرة من خلايا كل جنين. يمكن أن تتضمن الخزعة إزالة خلية واحدة من جنين اليوم الثالث (مرحلة الانقسام) أو عدة خلايا من الكيسة الأريمية في اليوم الخامس (مرحلة الكيسة الأريمية). يتم بعد ذلك تحليل الحمض النووي (DNA) للخلايا المأخوذة من كل جنين لتحديد ما إذا كانت تحمل أي تشوهات وراثية أو كروموسومية محددة. هناك أنواع مختلفة من اختبار PGT:

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): يفحص عدد الكروموسومات في الجنين لتحديد ما إذا كان هناك عدد غير طبيعي (زيادة أو نقصان)، مثل تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون).
• PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects): يفحص الأجنة بحثًا عن اضطرابات وراثية محددة ناتجة عن طفرات في جين واحد، مثل التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون. يتطلب هذا الاختبار عادةً معرفة الطفرة الجينية المحددة الموجودة في العائلة.
• PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangements): يفحص الأجنة بحثًا عن إعادة ترتيب هيكلية في الكروموسومات، مثل الانزياحات أو الانقلابات، والتي قد لا تسبب مشاكل للوالد الحامل لها ولكن يمكن أن تؤدي إلى أجنة ذات عدد غير متوازن من الجينات. تستغرق نتائج اختبار PGT عادةً بضعة أيام إلى أسبوع. خلال هذا الوقت، يتم تجميد الأجنة. بمجرد توفر النتائج، يتم اختيار الأجنة التي تم تحديدها على أنها سليمة وراثيًا لنقلها إلى رحم الأم في دورة نقل جنين مجمدة لاحقة. يمكن أن يزيد PGT بشكل كبير من فرص الحمل الناجح وتقليل خطر ولادة طفل مصاب باضطراب وراثي معروف.

• الأعراض: لا يرتبط الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) بأي أعراض مباشرة يشعر بها الوالدان. إنها تقنية تشخيصية تُجرى على الأجنة في المختبر. قد تشعر النساء اللواتي يخضعن لدورة التلقيح الاصطناعي (IVF) بالأعراض المرتبطة بتحفيز المبيض وسحب البويضات.
• الأسباب (لماذا يتم اللجوء إلى الاختبار الجيني قبل الزرع - PGT):
  • تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية: عندما يكون لدى أحد الوالدين أو كليهما تاريخ عائلي من اضطراب وراثي أحادي الجين (PGT-M).
  • حامل لطفرة جينية معروفة: عندما يكون أحد الوالدين حاملًا لطفرة جينية يمكن أن تنتقل إلى الطفل (PGT-M).
  • تاريخ من حالات الحمل المتأثرة باضطرابات وراثية: وجود طفل سابق مصاب باضطراب وراثي.
  • تاريخ من الإجهاض المتكرر: قد يكون ناتجًا عن تشوهات كروموسومية في الأجنة (PGT-A).
  • فشل متكرر في التلقيح الاصطناعي (IVF): قد يكون ناتجًا عن أجنة ذات عدد غير طبيعي من الكروموسومات (PGT-A).
  • عمر الأم المتقدم: يرتبط بزيادة خطر إنتاج أجنة ذات عدد غير طبيعي من الكروموسومات (PGT-A).
  • حامل لترتيب هيكلي كروموسومي: عندما يحمل أحد الوالدين إعادة ترتيب هيكلية في الكروموسومات (PGT-SR).

• التشخيص (لتحديد الحاجة إلى PGT):
  • التقييم الجيني والتاريخ العائلي: يقوم أخصائي الوراثة بتقييم التاريخ الطبي والعائلي للزوجين لتحديد خطر وجود اضطراب وراثي أو كروموسومي.
  • الاختبارات الجينية للوالدين: قد تشمل اختبارات الدم لتحديد ما إذا كان أي من الوالدين حاملًا لطفرات جينية أو لديه تشوهات كروموسومية.
  • استشارة حول PGT: مناقشة فوائد ومخاطر وقيود PGT مع الزوجين.
• مراحل العلاج (عملية PGT):
  • دورة التلقيح الاصطناعي (IVF): تتضمن تحفيز المبيض وسحب البويضات وتخصيبها بالحيوانات المنوية في المختبر لإنشاء أجنة.
  • تنمية الأجنة: يتم زراعة الأجنة في المختبر حتى تصل إلى مرحلة مناسبة للخزعة (اليوم الثالث أو الخامس).
  • خزعة الجنين: إزالة خلية أو عدة خلايا من كل جنين بواسطة أخصائي أجنة مدرب.
  • تجميد الأجنة: يتم تجميد الأجنة التي تم أخذ خزعة منها بينما يتم تحليل الخلايا.
  • تحليل الحمض النووي (DNA): يتم إرسال الخلايا المأخوذة إلى مختبر متخصص في علم الوراثة لتحليلها بحثًا عن الاضطرابات الوراثية أو الكروموسومية المستهدفة.
  • الحصول على النتائج: يتم إبلاغ الزوجين بنتائج الاختبار وتحديد الأجنة السليمة وراثيًا.
  • دورة نقل الجنين المجمدة: يتم تذويب أحد الأجنة السليمة ونقله إلى رحم الأم في دورة مُجهزة بالأدوية.
  • اختبار الحمل: يتم إجراء اختبار الحمل بعد حوالي أسبوعين من نقل الجنين.
  • المتابعة: في حالة الحمل الناجح، تتم متابعة الحمل بشكل طبيعي.