Test genetico preimpianto (PGT)

Il test genetico preimpianto (PGT) prevede diverse fasi, a partire da un ciclo di fecondazione in vitro (IVF) per produrre più embrioni. Dopo che gli ovociti sono stati fecondati con gli spermatozoi in laboratorio e gli embrioni si sono sviluppati fino a un determinato stadio (in genere al giorno 3 o al giorno 5 di crescita), da ciascun embrione viene prelevata una piccola biopsia di cellule. La biopsia può consistere nella rimozione di una singola cellula da un embrione al giorno 3 (stadio di segmentazione) o di alcune cellule dal trofoectoderma di una blastocisti al giorno 5 (stadio di blastocisti). Il DNA delle cellule prelevate da ciascun embrione viene quindi analizzato per determinare se presenta specifiche anomalie genetiche o cromosomiche. Esistono diversi tipi di PGT:

• PGT-A (test genetico preimpianto per le aneuploidie): valuta il numero di cromosomi nell'embrione per identificare la presenza di un numero anomalo (in eccesso o in difetto), come la trisomia 21 (sindrome di Down).
• PGT-M (test genetico preimpianto per i difetti monogenici/di un singolo gene): esamina gli embrioni per specifiche malattie ereditarie causate da mutazioni di un singolo gene, come la fibrosi cistica o la malattia di Huntington. Questo test richiede solitamente di conoscere la specifica mutazione genetica presente nella famiglia.
• PGT-SR (test genetico preimpianto per i riarrangiamenti strutturali dei cromosomi): valuta gli embrioni per riarrangiamenti strutturali dei cromosomi, come traslocazioni o inversioni, che possono non causare problemi al genitore portatore ma possono dare origine a embrioni con un numero sbilanciato di geni. I risultati del test PGT richiedono in genere da pochi giorni a una settimana. Durante questo periodo, gli embrioni vengono crioconservati (congelati). Una volta disponibili i risultati, gli embrioni identificati come geneticamente normali vengono selezionati per il trasferimento nell'utero materno in un successivo ciclo di trasferimento di embrioni congelati. Il PGT può aumentare significativamente le probabilità di una gravidanza andata a buon fine e ridurre il rischio di avere un figlio con una malattia genetica nota.

• Sintomi: Il test genetico preimpianto (PGT) non comporta alcun sintomo diretto per i futuri genitori. È una tecnica diagnostica eseguita sugli embrioni in laboratorio. Le donne sottoposte al ciclo di fecondazione in vitro (IVF) possono manifestare sintomi legati alla stimolazione ovarica e al prelievo degli ovociti.
• Cause (perché viene eseguito il test genetico preimpianto - PGT):
  • Anamnesi familiare di malattie genetiche: quando uno o entrambi i genitori hanno una storia familiare di una malattia monogenica (PGT-M).
  • Portatore di una mutazione genetica nota: quando uno dei genitori è portatore di una mutazione genetica che può essere trasmessa al figlio (PGT-M).
  • Precedenti gravidanze interessate da malattie genetiche: aver avuto un figlio precedente con una malattia genetica.
  • Storia di aborti spontanei ricorrenti: che possono essere dovuti ad anomalie cromosomiche degli embrioni (PGT-A).
  • Ripetuti fallimenti della fecondazione in vitro (IVF): che possono essere dovuti a embrioni con un numero anomalo di cromosomi (PGT-A).
  • Età materna avanzata: associata a un aumento del rischio di produrre embrioni con un numero anomalo di cromosomi (PGT-A).
  • Portatore di un riarrangiamento strutturale dei cromosomi: quando uno dei genitori è portatore di un riarrangiamento strutturale nei propri cromosomi (PGT-SR).

• Diagnosi (per determinare la necessità del PGT):
  • Valutazione genetica e anamnesi familiare: un consulente genetico valuta la storia clinica e familiare della coppia per determinare il rischio di una malattia genetica o cromosomica.
  • Test genetici dei genitori: possono comprendere esami del sangue per identificare se uno dei genitori è portatore di mutazioni genetiche o presenta anomalie cromosomiche.
  • Consulenza sul PGT: discussione con la coppia dei benefici, dei rischi e dei limiti del PGT.
• Fasi del trattamento (il processo del PGT):
  • Ciclo di fecondazione in vitro (IVF): comprende la stimolazione ovarica, il prelievo degli ovociti e la fecondazione degli ovociti con gli spermatozoi in laboratorio per creare gli embrioni.
  • Coltura degli embrioni: gli embrioni vengono coltivati in laboratorio fino a raggiungere uno stadio idoneo alla biopsia (giorno 3 o giorno 5).
  • Biopsia dell'embrione: prelievo di una singola cellula o di alcune cellule da ciascun embrione da parte di un embriologo esperto.
  • Crioconservazione degli embrioni: gli embrioni sottoposti a biopsia vengono congelati mentre le cellule vengono analizzate.
  • Analisi del DNA: le cellule prelevate vengono inviate a un laboratorio di genetica specializzato per l'analisi volta a rilevare le malattie genetiche o cromosomiche oggetto dello studio.
  • Ricezione dei risultati: alla coppia vengono comunicati i risultati del test e quali embrioni sono geneticamente normali.
  • Ciclo di trasferimento di embrioni congelati: un embrione sano viene scongelato e trasferito nell'utero materno in un ciclo con supporto farmacologico.
  • Test di gravidanza: un test di gravidanza viene eseguito circa due settimane dopo il trasferimento dell'embrione.
  • Follow-up: in caso di gravidanza andata a buon fine, la gravidanza viene seguita normalmente.