Preimplantasyon Genetik Test (PGT)

Preimplantasyon Genetik Test (PGT), birden fazla embriyo üretmek için bir tüp bebek (IVF) siklusuyla başlayan birkaç adımı içerir. Yumurtalar laboratuvarda sperm ile döllendikten ve embriyolar belirli bir aşamaya (tipik olarak gelişimin 3. veya 5. günü) geliştikten sonra her embriyodan küçük bir hücre biyopsisi alınır. Biyopsi; 3. gün embriyosundan (klivaj aşaması) tek bir hücrenin ya da 5. gün blastokistinin trofektoderminden (blastokist aşaması) birkaç hücrenin alınmasını içerebilir. Ardından her embriyonun biyopsi alınan hücrelerindeki DNA, belirli genetik veya kromozomal anormallikler taşıyıp taşımadığını belirlemek için analiz edilir. Farklı PGT türleri vardır:

• PGT-A (Anöploidi için Preimplantasyon Genetik Test): Trizomi 21 (Down sendromu) gibi anormal bir sayının (fazlalık veya eksiklik) olup olmadığını belirlemek için embriyodaki kromozom sayısını tarar.
• PGT-M (Monogenik/Tek Gen Kusurları için Preimplantasyon Genetik Test): Embriyoları; kistik fibrozis veya Huntington hastalığı gibi tek bir gendeki mutasyonların neden olduğu belirli kalıtsal bozukluklar açısından test eder. Bu test genellikle ailede mevcut olan belirli gen mutasyonunun bilinmesini gerektirir.
• PGT-SR (Kromozomal Yapısal Yeniden Düzenlenmeler için Preimplantasyon Genetik Test): Embriyoları; taşıyıcı ebeveynde soruna yol açmayabilen ancak dengesiz sayıda gen taşıyan embriyolara yol açabilen translokasyonlar veya inversiyonlar gibi kromozomlardaki yapısal yeniden düzenlenmeler açısından tarar. PGT testinin sonuçları genellikle birkaç gün ile bir hafta arasında sürer. Bu süre boyunca embriyolar kriyoprezervasyonla (dondurularak) saklanır. Sonuçlar hazır olduğunda, genetik olarak normal kabul edilen embriyolar, sonraki bir dondurulmuş embriyo transferi siklusunda anne rahmine transfer edilmek üzere seçilir. PGT, başarılı gebelik şansını önemli ölçüde artırabilir ve bilinen bir genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riskini azaltabilir.

• Belirtiler: Preimplantasyon Genetik Test (PGT), niyet edilen ebeveynlerin yaşadığı doğrudan bir belirti içermez. Laboratuvarda embriyolar üzerinde yapılan tanısal bir tekniktir. IVF siklusundan geçen kadınlar, yumurtalık uyarımı ve yumurta toplamayla ilgili belirtiler yaşayabilir.
• Nedenleri (Preimplantasyon Genetik Test - PGT Neden Yapılır):
  • Genetik Bozuklukların Aile Öyküsü: Ebeveynlerden birinde veya her ikisinde tek gen bozukluğu aile öyküsü olduğunda (PGT-M).
  • Bilinen Bir Genetik Mutasyonun Taşıyıcısı Olma: Ebeveynlerden biri, çocuğa aktarılabilen bir gen mutasyonunun taşıyıcısı olduğunda (PGT-M).
  • Genetik Bozukluklardan Etkilenen Gebelik Öyküsü: Genetik bir bozukluğu olan önceki bir çocuğa sahip olma.
  • Tekrarlayan Düşük Öyküsü: Embriyolardaki kromozomal anormalliklerden kaynaklanabilir (PGT-A).
  • Tekrarlayan Tüp Bebek (IVF) Başarısızlığı: Anormal sayıda kromozoma sahip embriyolardan kaynaklanabilir (PGT-A).
  • İleri Anne Yaşı: Anormal sayıda kromozoma sahip embriyo üretme riskinin artmasıyla ilişkilidir (PGT-A).
  • Kromozomal Yapısal Yeniden Düzenlenme Taşıyıcısı Olma: Ebeveynlerden biri kromozomlarında yapısal bir yeniden düzenlenme taşıdığında (PGT-SR).

• Tanı (PGT ihtiyacını belirlemek için):
  • Genetik Değerlendirme ve Aile Öyküsü: Bir genetik danışman; genetik veya kromozomal bir bozukluk riskini belirlemek için çiftin tıbbi ve aile öyküsünü değerlendirir.
  • Ebeveynlerin Genetik Testi: Ebeveynlerden herhangi birinin gen mutasyonu taşıyıp taşımadığını veya kromozomal anormallikleri olup olmadığını belirlemek için kan testlerini içerebilir.
  • PGT Konsültasyonu: PGT'nin yararlarının, risklerinin ve sınırlamalarının çiftle görüşülmesi.
• Tedavi Aşamaları (PGT Süreci):
  • Tüp Bebek (IVF) Siklusu: Embriyo oluşturmak için yumurtalık uyarımını, yumurta toplamayı ve yumurtaların laboratuvarda sperm ile döllenmesini içerir.
  • Embriyo Kültürü: Embriyolar, biyopsi için uygun bir aşamaya (3. veya 5. gün) ulaşana kadar laboratuvarda büyütülür.
  • Embriyo Biyopsisi: Eğitimli bir embriyolog tarafından her embriyodan tek bir hücrenin veya birkaç hücrenin alınması.
  • Embriyo Kriyoprezervasyonu: Hücreler analiz edilirken biyopsi alınan embriyolar dondurulur.
  • DNA Analizi: Biyopsi alınan hücreler, hedeflenen genetik veya kromozomal bozukluklar açısından taranmak üzere analiz için uzman bir genetik laboratuvarına gönderilir.
  • Sonuçların Alınması: Çift, test sonuçları ve hangi embriyoların genetik olarak normal olduğu konusunda bilgilendirilir.
  • Dondurulmuş Embriyo Transferi Siklusu: Sağlıklı bir embriyo çözülür ve ilaçlı bir siklusta anne rahmine transfer edilir.
  • Gebelik Testi: Embriyo transferinden yaklaşık iki hafta sonra bir gebelik testi yapılır.
  • Takip: Başarılı bir gebelik durumunda gebelik normal şekilde takip edilir.