Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) включает несколько этапов, начиная с цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для получения нескольких эмбрионов. После оплодотворения яйцеклеток сперматозоидами в лаборатории и развития эмбрионов до определённой стадии (обычно 3-й или 5-й день роста) из каждого эмбриона берут небольшую биопсию клеток. Биопсия может включать удаление одной клетки из эмбриона 3-го дня (стадия дробления) или нескольких клеток из трофэктодермы бластоцисты 5-го дня (стадия бластоцисты). Затем ДНК из биопсированных клеток каждого эмбриона анализируют, чтобы определить наличие каких-либо определённых генетических или хромосомных аномалий. Существуют различные типы ПГТ:

• ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии): Проверяет число хромосом в эмбрионе для выявления аномального количества (увеличения или уменьшения), такого как трисомия 21 (синдром Дауна).
• ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания / дефекты одного гена): Проверяет эмбрионы на определённые наследственные заболевания, вызванные мутациями в одном гене, такие как муковисцидоз или болезнь Гентингтона. Это тестирование обычно требует знания конкретной генной мутации, присутствующей в семье.
• ПГТ-SR (преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки): Проверяет эмбрионы на структурные перестройки хромосом, такие как транслокации или инверсии, которые могут не вызывать проблем у родителя-носителя, но могут приводить к эмбрионам с несбалансированным числом генов. Результаты ПГТ обычно готовы в течение нескольких дней или недели. В это время эмбрионы криоконсервируют (замораживают). После получения результатов эмбрионы, определённые как генетически нормальные, отбирают для переноса в матку матери в последующем цикле переноса размороженных эмбрионов. ПГТ может значительно повысить шансы на успешную беременность и снизить риск рождения ребёнка с известным генетическим заболеванием.

• Симптомы: Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) не сопровождается какими-либо прямыми симптомами у будущих родителей. Это диагностическая методика, выполняемая на эмбрионах в лаборатории. Женщины, проходящие цикл ЭКО, могут испытывать симптомы, связанные со стимуляцией яичников и извлечением яйцеклеток.
• Причины (почему выполняется преимплантационное генетическое тестирование — ПГТ):
  • Семейный анамнез генетических заболеваний: Когда у одного или обоих родителей есть семейный анамнез моногенного заболевания (ПГТ-М).
  • Носительство известной генетической мутации: Когда один из родителей является носителем генной мутации, которая может быть передана ребёнку (ПГТ-М).
  • Анамнез беременностей, затронутых генетическими заболеваниями: Наличие ранее рождённого ребёнка с генетическим заболеванием.
  • Анамнез повторных выкидышей: Которые могут быть обусловлены хромосомными аномалиями эмбрионов (ПГТ-А).
  • Повторные неудачи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО): Которые могут быть обусловлены эмбрионами с аномальным числом хромосом (ПГТ-А).
  • Поздний репродуктивный возраст матери: Связан с повышенным риском образования эмбрионов с аномальным числом хромосом (ПГТ-А).
  • Носительство структурной хромосомной перестройки: Когда один из родителей является носителем структурной перестройки хромосом (ПГТ-SR).

• Диагностика (для определения необходимости ПГТ):
  • Генетическая оценка и семейный анамнез: Врач-генетик оценивает медицинский и семейный анамнез пары для определения риска генетического или хромосомного заболевания.
  • Генетическое тестирование родителей: Может включать анализы крови для выявления того, является ли кто-либо из родителей носителем генных мутаций или имеет хромосомные аномалии.
  • Консультация по ПГТ: Обсуждение с парой преимуществ, рисков и ограничений ПГТ.
• Этапы лечения (процесс ПГТ):
  • Цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО): Включает стимуляцию яичников, извлечение яйцеклеток и оплодотворение яйцеклеток сперматозоидами в лаборатории для создания эмбрионов.
  • Культивирование эмбрионов: Эмбрионы выращивают в лаборатории до достижения подходящей для биопсии стадии (3-й или 5-й день).
  • Биопсия эмбрионов: Удаление одной клетки или нескольких клеток из каждого эмбриона квалифицированным эмбриологом.
  • Криоконсервация эмбрионов: Биопсированные эмбрионы замораживают на время анализа клеток.
  • Анализ ДНК: Биопсированные клетки направляют в специализированную генетическую лабораторию для анализа с целью скрининга на целевые генетические или хромосомные заболевания.
  • Получение результатов: Пару информируют о результатах теста и о том, какие эмбрионы генетически нормальны.
  • Цикл переноса размороженных эмбрионов: Здоровый эмбрион размораживают и переносят в матку матери в медикаментозном цикле.
  • Тест на беременность: Тест на беременность выполняется примерно через две недели после переноса эмбриона.
  • Наблюдение: В случае успешной беременности она ведётся в обычном порядке.