Preimplantacyjne testy genetyczne (PGT)

Preimplantacyjne testy genetyczne (PGT) obejmują kilka etapów, rozpoczynając od cyklu zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro, IVF) w celu uzyskania wielu zarodków. Po zapłodnieniu komórek jajowych plemnikami w laboratorium i osiągnięciu przez zarodki określonego stadium rozwoju (zwykle 3. lub 5. dnia wzrostu) z każdego zarodka pobiera się niewielki wycinek komórek (biopsję). Biopsja może polegać na pobraniu pojedynczej komórki z zarodka w 3. dniu (stadium bruzdkowania) lub kilku komórek z trofektodermy blastocysty w 5. dniu (stadium blastocysty). Następnie DNA z pobranych komórek każdego zarodka jest analizowane w celu ustalenia, czy zawiera określone nieprawidłowości genetyczne lub chromosomowe. Istnieją różne rodzaje PGT:

• PGT-A (preimplantacyjny test genetyczny w kierunku aneuploidii): Bada liczbę chromosomów w zarodku w celu wykrycia nieprawidłowej ich liczby (nadmiaru lub braku), takiej jak trisomia 21 (zespół Downa).
• PGT-M (preimplantacyjny test genetyczny w kierunku chorób monogenowych / defektów pojedynczego genu): Bada zarodki pod kątem określonych chorób dziedzicznych spowodowanych mutacjami w pojedynczym genie, takich jak mukowiscydoza czy choroba Huntingtona. Badanie to zwykle wymaga znajomości konkretnej mutacji genu występującej w rodzinie.
• PGT-SR (preimplantacyjny test genetyczny w kierunku strukturalnych rearanżacji chromosomowych): Bada zarodki pod kątem strukturalnych rearanżacji chromosomów, takich jak translokacje lub inwersje, które mogą nie powodować problemów u rodzica będącego nosicielem, ale mogą prowadzić do powstania zarodków z niezrównoważoną liczbą genów. Wyniki badań PGT są zwykle dostępne po kilku dniach do tygodnia. W tym czasie zarodki są poddawane kriokonserwacji (zamrażane). Po uzyskaniu wyników zarodki uznane za prawidłowe genetycznie są wybierane do przeniesienia do macicy matki w kolejnym cyklu transferu mrożonych zarodków. PGT może znacząco zwiększyć szanse na udaną ciążę i zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka ze znaną chorobą genetyczną.

• Objawy: Preimplantacyjne testy genetyczne (PGT) nie wiążą się z żadnymi bezpośrednimi objawami odczuwanymi przez przyszłych rodziców. Jest to technika diagnostyczna wykonywana na zarodkach w laboratorium. Kobiety poddające się cyklowi IVF mogą odczuwać objawy związane ze stymulacją jajników i pobraniem komórek jajowych.
• Przyczyny (dlaczego wykonuje się preimplantacyjne testy genetyczne — PGT):
  • Rodzinne występowanie chorób genetycznych: Gdy jedno lub oboje rodziców ma w rodzinie historię choroby jednogenowej (PGT-M).
  • Nosicielstwo znanej mutacji genetycznej: Gdy jedno z rodziców jest nosicielem mutacji genu, która może zostać przekazana dziecku (PGT-M).
  • Wcześniejsze ciąże obarczone chorobami genetycznymi: Posiadanie wcześniejszego dziecka z chorobą genetyczną.
  • Nawracające poronienia w wywiadzie: Które mogą wynikać z nieprawidłowości chromosomowych w zarodkach (PGT-A).
  • Powtarzające się niepowodzenia zapłodnienia pozaustrojowego (IVF): Które mogą wynikać z zarodków o nieprawidłowej liczbie chromosomów (PGT-A).
  • Zaawansowany wiek matki: Związany ze zwiększonym ryzykiem powstawania zarodków o nieprawidłowej liczbie chromosomów (PGT-A).
  • Nosicielstwo strukturalnej rearanżacji chromosomowej: Gdy jedno z rodziców jest nosicielem strukturalnej rearanżacji w swoich chromosomach (PGT-SR).

• Diagnostyka (w celu ustalenia potrzeby wykonania PGT):
  • Ocena genetyczna i wywiad rodzinny: Doradca genetyczny ocenia historię medyczną i rodzinną pary w celu określenia ryzyka choroby genetycznej lub chromosomowej.
  • Badania genetyczne rodziców: Mogą obejmować badania krwi w celu ustalenia, czy któreś z rodziców jest nosicielem mutacji genów lub ma nieprawidłowości chromosomowe.
  • Konsultacja dotycząca PGT: Omówienie z parą korzyści, ryzyka i ograniczeń związanych z PGT.
• Etapy postępowania (proces PGT):
  • Cykl zapłodnienia pozaustrojowego (IVF): Obejmuje stymulację jajników, pobranie komórek jajowych oraz ich zapłodnienie plemnikami w laboratorium w celu utworzenia zarodków.
  • Hodowla zarodków: Zarodki są hodowane w laboratorium, aż osiągną odpowiednie stadium do biopsji (3. lub 5. dnia).
  • Biopsja zarodka: Pobranie pojedynczej komórki lub kilku komórek z każdego zarodka przez wykwalifikowanego embriologa.
  • Kriokonserwacja zarodków: Zarodki poddane biopsji są zamrażane w czasie analizy komórek.
  • Analiza DNA: Pobrane komórki są wysyłane do wyspecjalizowanego laboratorium genetycznego w celu analizy pod kątem docelowych chorób genetycznych lub chromosomowych.
  • Otrzymanie wyników: Para jest informowana o wynikach badania oraz o tym, które zarodki są prawidłowe genetycznie.
  • Cykl transferu mrożonych zarodków: Zdrowy zarodek jest rozmrażany i przenoszony do macicy matki w cyklu wspomaganym farmakologicznie.
  • Test ciążowy: Test ciążowy wykonuje się około dwóch tygodni po transferze zarodka.
  • Obserwacja: W przypadku udanej ciąży jest ona prowadzona w standardowy sposób.