Terapia con ormone della crescita

La terapia con ormone della crescita prevede:

• Versione utilizzata: l'impiego di una versione prodotta artificialmente dell'ormone della crescita umano naturale (HGH), noto anche come somatotropina.

• Origine dell'ormone naturale: prodotto dall'ipofisi, svolge un ruolo fondamentale nella crescita, nella rigenerazione cellulare e nel metabolismo.

• Produzione dell'ormone sintetico: prodotto mediante tecnologia del DNA ricombinante e quasi identico nella struttura all'HGH prodotto dall'organismo stesso.

• Modalità di somministrazione:

  • Somministrato principalmente tramite iniezioni sottocutanee.
  • Solitamente somministrato quotidianamente, spesso prima di coricarsi (per imitare il naturale pattern di secrezione dell'HGH dell'organismo).

• Durata del trattamento:

  • Varia a seconda della condizione trattata e della risposta individuale.
  • Spesso prosegue per diversi anni, fino a quando il bambino raggiunge la statura adulta definitiva.

• Benefici:

  • Principale: stimolare la crescita lineare nei bambini con deficit o specifici disturbi della crescita.
  • Altri potenziali benefici:
    • Migliore composizione corporea (aumento della massa muscolare e riduzione del grasso corporeo).
    • Maggiore densità ossea.
    • Impatto positivo sui livelli lipidici.

• Monitoraggio necessario:

  • È essenziale un attento monitoraggio da parte di un endocrinologo.
  • Perché? Per adeguare i dosaggi, seguire i progressi della crescita, valutare i livelli del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1) e monitorare eventuali effetti collaterali.

Sintomi e cause che indicano la necessità della terapia con ormone della crescita

• Sintomo principale nei bambini (indicativo di una potenziale necessità di terapia):

  • Velocità di crescita significativamente lenta.
  • Che porta a una bassa statura rispetto ai coetanei.
  • Spesso evidenziata da un calo del percentile di altezza sulle curve di crescita.

• Altri segni nei bambini con deficit di ormone della crescita:

  • Un aspetto del viso più piccolo della media per la loro età.
  • Pubertà ritardata.
  • Ipoglicemia (raramente nei neonati).

• Sintomi negli adulti con deficit di ormone della crescita (più sfumati):

  • Riduzione della massa muscolare.
  • Aumento del grasso corporeo (soprattutto intorno alla vita).
  • Riduzione della densità ossea.
  • Affaticamento.
  • Ridotta qualità della vita.

• Cause delle condizioni trattate con la terapia con ormone della crescita (diverse):

  • Deficit di ormone della crescita (GHD):
    • Congenito (presente dalla nascita): spesso dovuto a mutazioni genetiche o problemi strutturali del cervello.
    • Acquisito (più avanti nella vita): dovuto a un danno all'ipofisi o all'ipotalamo derivante da: tumori, interventi chirurgici, radioterapia, grave trauma cranico o determinate infezioni.
  • Altre condizioni che traggono beneficio dalla terapia con HGH (che presentano cause genetiche specifiche che influenzano la produzione o l'azione dell'HGH):
    • Sindrome di Turner (un disturbo genetico che colpisce le femmine).
    • Sindrome di Prader-Willi (un disturbo genetico complesso).
  • Malattia renale cronica (CKD): può anch'essa influenzare la funzione dell'ormone della crescita e richiedere una terapia.

La diagnosi del deficit di ormone della crescita e di altre condizioni che possono trarre beneficio dalla terapia con ormone della crescita prevede:

• Valutazione completa:

  • Solitamente condotta da un endocrinologo pediatrico.
  • Comprende l'esame dei pattern di crescita e dell'anamnesi del bambino.
  • L'esecuzione di un accurato esame fisico.

• Principali strumenti diagnostici:

  • Radiografia dell'età ossea: solitamente della mano e del polso sinistri per valutare la maturità scheletrica e il potenziale di crescita.
  • Esami del sangue: per misurare i livelli del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1) e della proteina 3 legante il fattore di crescita insulino-simile (IGFBP-3).
  • Test di stimolazione dell'ormone della crescita: somministrazione di farmaci per stimolare l'ipofisi, seguita da più prelievi di sangue per misurare la risposta dell'HGH.
  • Risonanza magnetica cerebrale (può essere eseguita): per esaminare l'ipofisi e l'ipotalamo alla ricerca di eventuali anomalie strutturali.

• Trattamento (dopo la conferma della diagnosi):

  • Base: somministrazione di ormone della crescita umano sintetico mediante iniezioni sottocutanee.
  • Dosaggio e frequenza: personalizzati in base alla condizione, all'età, al peso e alla risposta al trattamento della persona.
  • Adeguamento del dosaggio: modificato nel tempo sulla base di un regolare monitoraggio della velocità di crescita, dei livelli di IGF-1 e dello stato di salute generale.

• Natura del trattamento:

  • Un impegno a lungo termine (per garantire i migliori risultati).
  • Richiede regolari appuntamenti di follow-up con l'endocrinologo.

• Potenziali effetti collaterali:

  • Generalmente rari.
  • Possono includere: mal di testa, dolori articolari o un lieve aumento del rischio in determinate condizioni preesistenti.