Test génétique préimplantatoire (PGT)

Le test génétique préimplantatoire (PGT) comporte plusieurs étapes, à commencer par un cycle de fécondation in vitro (FIV) destiné à produire plusieurs embryons. Une fois les ovocytes fécondés par les spermatozoïdes en laboratoire et les embryons parvenus à un certain stade de développement (généralement le 3e ou le 5e jour de croissance), une petite biopsie de cellules est prélevée sur chaque embryon. La biopsie peut consister à retirer une seule cellule d'un embryon de 3 jours (stade de clivage) ou plusieurs cellules du trophectoderme d'un blastocyste de 5 jours (stade de blastocyste). L'ADN des cellules prélevées sur chaque embryon est ensuite analysé afin de déterminer s'il porte des anomalies génétiques ou chromosomiques spécifiques. Il existe différents types de PGT :

• PGT-A (test génétique préimplantatoire des aneuploïdies) : analyse le nombre de chromosomes de l'embryon afin d'identifier un nombre anormal (excès ou déficit), comme la trisomie 21 (syndrome de Down).
• PGT-M (test génétique préimplantatoire des maladies monogéniques / anomalies d'un seul gène) : recherche chez les embryons des maladies héréditaires spécifiques causées par des mutations d'un seul gène, comme la mucoviscidose ou la maladie de Huntington. Ce test nécessite généralement de connaître la mutation génétique précise présente dans la famille.
• PGT-SR (test génétique préimplantatoire des remaniements structurels des chromosomes) : recherche chez les embryons des remaniements structurels des chromosomes, tels que des translocations ou des inversions, qui peuvent ne pas poser de problème au parent porteur mais qui peuvent aboutir à des embryons présentant un nombre déséquilibré de gènes. Les résultats du test PGT prennent généralement de quelques jours à une semaine. Pendant ce temps, les embryons sont cryoconservés (congelés). Une fois les résultats disponibles, les embryons identifiés comme génétiquement normaux sont sélectionnés pour être transférés dans l'utérus de la mère lors d'un cycle ultérieur de transfert d'embryon congelé. Le PGT peut augmenter considérablement les chances de grossesse réussie et réduire le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique connue.

• Symptômes : le test génétique préimplantatoire (PGT) ne s'accompagne d'aucun symptôme direct ressenti par les futurs parents. Il s'agit d'une technique diagnostique réalisée sur les embryons en laboratoire. Les femmes suivant le cycle de FIV peuvent présenter des symptômes liés à la stimulation ovarienne et au prélèvement des ovocytes.
• Causes (raisons pour lesquelles le test génétique préimplantatoire - PGT est réalisé) :
  • Antécédents familiaux de maladies génétiques : lorsqu'un des parents ou les deux ont des antécédents familiaux d'une maladie monogénique (PGT-M).
  • Porteur d'une mutation génétique connue : lorsqu'un parent est porteur d'une mutation génétique susceptible d'être transmise à l'enfant (PGT-M).
  • Antécédents de grossesses affectées par des maladies génétiques : avoir déjà eu un enfant atteint d'une maladie génétique.
  • Antécédents de fausses couches à répétition : pouvant être dus à des anomalies chromosomiques des embryons (PGT-A).
  • Échecs répétés de fécondation in vitro (FIV) : pouvant être dus à des embryons présentant un nombre anormal de chromosomes (PGT-A).
  • Âge maternel avancé : associé à un risque accru de produire des embryons présentant un nombre anormal de chromosomes (PGT-A).
  • Porteur d'un remaniement structurel des chromosomes : lorsqu'un parent est porteur d'un remaniement structurel de ses chromosomes (PGT-SR).

• Diagnostic (pour déterminer la nécessité d'un PGT) :
  • Évaluation génétique et antécédents familiaux : un conseiller en génétique évalue les antécédents médicaux et familiaux du couple afin de déterminer le risque de maladie génétique ou chromosomique.
  • Tests génétiques des parents : peuvent comprendre des analyses de sang visant à déterminer si l'un des parents est porteur de mutations génétiques ou présente des anomalies chromosomiques.
  • Consultation relative au PGT : discussion des avantages, des risques et des limites du PGT avec le couple.
• Étapes du traitement (le processus du PGT) :
  • Cycle de fécondation in vitro (FIV) : comprend la stimulation ovarienne, le prélèvement des ovocytes et la fécondation des ovocytes par les spermatozoïdes en laboratoire afin de créer des embryons.
  • Culture des embryons : les embryons sont cultivés en laboratoire jusqu'à ce qu'ils atteignent un stade adapté à la biopsie (3e ou 5e jour).
  • Biopsie de l'embryon : prélèvement d'une seule cellule ou de plusieurs cellules sur chaque embryon par un embryologiste qualifié.
  • Cryoconservation des embryons : les embryons biopsiés sont congelés pendant l'analyse des cellules.
  • Analyse de l'ADN : les cellules prélevées sont envoyées à un laboratoire de génétique spécialisé pour analyse afin de rechercher les maladies génétiques ou chromosomiques ciblées.
  • Réception des résultats : le couple est informé des résultats du test et des embryons qui sont génétiquement normaux.
  • Cycle de transfert d'embryon congelé : un embryon sain est décongelé et transféré dans l'utérus de la mère au cours d'un cycle médicamenteux.
  • Test de grossesse : un test de grossesse est réalisé environ deux semaines après le transfert de l'embryon.
  • Suivi : en cas de grossesse réussie, celle-ci est suivie normalement.